Con el objetivo de intercambiar ideas y conocimientos la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes organizó la III Worker Meeting Investigación en Enfermedades Raras, a la que asistió el director general de Asistencia Sanitaria, Roque Martínez, y que congregó a profesionales del ámbito de la sanidad y la investigación, así como a representantes de asociaciones relacionados e interesados en la temática.
El director afirmó que “la Consejería de Salud está comprometida con el apoyo a las enfermedades raras y, sobre todo, con la investigación como un instrumento clave de cara al futuro de la calidad de vida y bienestar de estas personas”.
Una enfermedad se considera rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de uno por cada 2.000 ciudadanos. La baja frecuencia sumado a las dificultades de su diagnóstico, al desconocimiento de la patología, al acceso a tratamiento y a los problemas socioeconómicos derivados de la misma, hacen que la investigación sea un punto necesario, primordial y básico para poder dar respuesta a los afectados y a sus familias, así como avanzar en terapias que mejoren la calidad de vida.
Cinco de cada cien murcianos padecen una enfermedad rara o poco frecuente, según los datos registrados en el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). El número de personas vivas residentes en la Región registradas en este sistema es de 74.759. El 52 por ciento de los afectados son mujeres y el 48 por ciento varones, y cerca del 35 por ciento de todos los casos tiene reconocido algún grado de discapacidad.
